WellCareMedicalCentre.com

Alagille sindrom

Katere -. Diagnosticiranju in etiologije - zasebnosti - pričakovanja življenje

, kar je


Alagille sindrom je dedna motnja, ki posnema druge oblike s podaljšanim jetrno boleznijo, ki prizadene dojenčke in otroke.
skupina s neobičajne značilnosti na druge organe, pa razlikuje Alagille sindrom iz druge bolezni jeter in žolčnika pri otrocih: otroci z Alagille sindromom imajo običajno jetrne bolezni označen s progresivno izgubo intrahepatičnih žolčnih vodov v prvem letu življenja in zoženja ekstrahepatičnih žolčnih vodov. To povzroča kopičenje žolča v jetrih, ki povzročajo poškodbe jetrnih celicah.
Alagille sindrom lahko napreduje v fibroza in ciroza pri približno 30-50% prizadetih otrok.

Vrh

Diagnoza in etiologija


Bolezen je z zlatenico, jasnim in mehkim blatom in zmanjšano rastjo v prvih treh mesecih življenja. Nato najdemo vztrajno zlatenico, srbenje, maščobne depozite v koži in omejeno rast in razvoj v zgodnjem otroštvu. Ponavadi je bolezen stabilizirala med 4 in 10 let, z izboljšanjem simptomov.
Druge funkcije, ki pomagajo, da diagnozo vključujejo nepravilnosti, ki vplivajo na srce in ožilje, hrbtenjačo, oči in ledvice. Zoženje pljučne arterije, ki povezuje srce s pljuči, povzroča šumenje srca, redko pa težave s srčno funkcijo. Kosti hrbtenice se lahko pojavi v obliki Butterfly radiografijo kril, vendar le redko tako stanje povzroča težave z delovanjem živcev v hrbtenjači.
Večina otrok (90%) z Alagille sindromom imajo nenavadno anomalija v očeh. Dodatna krožna črta na površini očesa zahteva poseben očesni pregled, vendar ne vključuje motenj vida. . Poleg tega lahko nekateri otroci pomanjkljivosti v ledvicah
Mnogi zdravniki menijo, da gre za posebne značilnosti obraza, ki ga večina otrok s Alagille sindromom, zaradi česar jih je težko prepoznati v skupni rabi: vidno, široko čelo, globoko-set očmi, ravno nosu in majhen, koničast brado.
Alagilski sindrom na splošno podeduje samo eden od staršev; obstaja 50-odstotna možnost, da ga bo otrok razvil. Vsaka odrasla oseba ali otrok s tem sindromom ima lahko vse ali le nekatere zgoraj navedene značilnosti. Ponavadi starši ali brat ali sestrica trpi Alagille sindromom bo delila obraza videz, šum na srcu ali metulja v obliki vretenca, vendar pa bo popolnoma normalno jeter in žolčnih vodov.

Vrh

zdravljenje


zdravljenje Alagille sindrom temelji predvsem na povečanju pretoka žolča iz izhoda jeter na nadaljnjo rast in normalen razvoj otrok in preprečevanje ali odpravo vseh posebne prehranske primanjkljaje, ki pogosto se lahko razvijejo. Ker je v tej patologiji tok krvi iz jeter v črevesje počasen, so zdravila pogosto predpisani, da bi pospešili. Ta zdravila lahko zmanjšajo poškodbe jeter in izboljšajo prebavo maščob, ugotovljenih v zaužitih živilih. Lahko tudi lajšanje srbenje (kopičenje žolča v krvi in ​​na koži povzroča) z uporabo drugih zdravil.
Tudi holesterola v krvnih bolezni se zdravijo z zdravili, predpisanimi za povečanje pretoka žolča. Visoka raven holesterola v krvi, lahko povzroči majhne rumene vloge holesterola na koži na kolenih, komolcih, dlaneh in stopalih, veke in druge površine, ki se namažejo pogosto. Znižanje ravni holesterola v krvi povzroči izboljšanje v tem položaju. Čeprav so ti nanosi estetsko neprijetni, skoraj nikoli niso povezani z nevarnimi simptomi.
Nekateri dojenčki se lahko ustrezno raste na materino mleko, če dodatno olje je MCT dajati.
živil, ki vsebujejo maščobe lahko povzročijo mehke in mastne stolčke v otroštvu, ampak koristi, ki izhajajo iz absorpcijo kalorij in maščob v Vitamini izravnati neprijetnosti. Pogosto je priporočljivo, da starši otrok s Alagille sindromom, da jih ne izpostavljajte nizko vsebnostjo maščob prehrane.
Težave z prebavo in absorpcijo maščob lahko povzroči pomanjkanje v maščobi topnih vitaminov, vitamini A, D, E in K. Pomanjkanje vitamina A lahko povzroči nočno slepoto in rdeče oči. Pomanjkanje vitamina D lahko povzroči oslabelost in zlome kosti in zoba (rahitis). Pomanjkanje vitamina E lahko povzroči invalidsko bolezen živčnega sistema in mišic, medtem ko pomanjkanje vitamina K lahko povzroči krvavitev. Pomanjkanje teh vitaminov je mogoče diagnosticirati z laboratorijskimi testi in jih je mogoče zdraviti z uporabo velikih oralnih odmerkov teh istih vitaminov. Če se otrok sploh ne absorbira vitamine dajemo oralno intramuskularne injekcije so potrebni.
Včasih, v otroštvu, boste morda morali operacijo, da se vzpostavi diagnozo Alagille sindrom z neposrednim pregledom sistema žolčevoda . Kirurška rekonstrukcija žolčnega sistema ni priporočljiva, ker žolče še vedno teče iz jeter in trenutno ni nobenega posega, ki bi lahko popravil izgubo intrahepatičnih žolčnih kanalov. V nekaterih primerih se ciroza razvija v fazo, v kateri jetra izgubijo funkcionalnost. V teh primerih se šteje, da je presaditev jeter

Top

življenje Pričakovanja


Ne poznajo splošne življenjske dobe za otroke z Alagille sindromom, saj je odvisna od več dejavnikov:. Resnost fibrozo bolezni jeter, morebitnega razvoja bolezni srca ali pljuč zaradi oženja pljučne arterije ter prisotnosti okužb ali drugih težav, povezanih s slabo prehrano. Veliko odraslih z Alagille sindromom, pa živijo normalno življenje.
Čeprav je bil Alagille sindrom opisan prvič v angleškem medicinski literaturi leta 1975, je zdaj pogosteje priznana pri otrocih s kroničnimi oblikami bolezni jeter. Diagnozo se lahko ugotovi z mikroskopskim pregledom vzorcev, odvzetih med biopsijo jeter, pri čemer se preverjanje v središču stetoskopom in otroka prsnega koša, s oftalmoloških preiskav z rentgenskimi žarki hrbtenice in z ultrazvočno preiskavo '
Zdravljenje je predvsem farmakološko in ne-kirurško. Otroci s sindromom Alagille imajo boljšo prognozo kot drugi otroci z različno boleznijo jeter, ki so morda v istem obdobju.

Na vrh
Glej Tudi