amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna nevrodegenerativna bolezen označena z degeneracijo motornih nevronov , ki najprej ugotovi oslabitev motorike (do privede do paralize mišičevja skupno) in s tem vpliva na vitalne funkcije (palatalnem požiranju, fonacijo, dihanje), vendar s prihranki kognitivnih funkcij, senzorične, spolne in sfinktra.
SLA je znana tudi kot Charcot boleznijo (Jean Martin Charcot, poimenovana po francoskem nevrologu, ki jo je prvi opisal leta 1860) ali Lou Gehrigova bolezni , (imenovan po znameniti ameriški igralec baseballa, ki je bila prva oseba, ki ugotovi, c olpita to bolezen).
amiotrofična lateralna skleroza je redka bolezen . V Evropi je okoli 1,5 - 2,5 primerov bolezni na 100.000 prebivalcev. Po navedbah observatorija za redke bolezni v Italiji se ocenjuje, da vsaj 3500 bolnikov in 1000 novih primerov na leto.
Še vedno je malo znanega o temeljnih vzrokih ALS. Gotovo je, da je bolezen multifaktorska izvor med geni in okolje .
V skoraj vseh primerih, ALS je občasna, da je brez družinsko dediščino. Družinske oblike predstavljajo le 5-10% vseh bolnikov. Med njimi 20% vezan na konstrukcijo mutacijo v genu, ki kodira superoksid dismutaze (SOD), encima, ki prispeva k odstranitvi prostih radikalov iz telesa.
samo majhen odstotek dednih primerov ne . predstavlja mutacije v genih
med glavnimi predpostavkami, ki bi lahko vodili do nevrodegeneracijo so:
ostaja še razjasniti vlogo okoljskih dejavnikov in zlasti pesticidov, težkih kovin in magnetnih polj.
ALS je bolezen odrasli na splošno začne starosti okrog 50 . Pogosto predstavlja z začetnimi nespecifičnimi simptomi in napreduje tiho do pojavijo pri
tudi v višjih stopnjah, se bolezen ne vpliva na notranje organe, ali pet čutov. V večini primerov se je ohranila spolno funkcijo.
Tudi kognitivne sposobnosti so napadli nevrodegenerativne procesu ALS zapusti osebo v polni lasti njegovih duševnih fakultet, kljub napredku klinične slike .
kot tudi simptome pojava in resnosti njih, celo potek bolezni odvisen od določenih pogojev, in od enega bolnika: prognoza je običajno slabše od tistega, kar kasneje z leti začne bolezni, če ALS je tipa bulbarna (ko je poškodba povezana s motornih nevronov v možganskem deblu / bulbarna) in ko se v začetku odpoved dihanja.
diagnoza ALS je težko zlasti ker mora poskrbeti za izključitev, z ustreznimi preiskavami, druge bolezni, ki posnemajo ALS od simptomov amiotrofično lateralno sklerozo so lahko podobni tistim iz različnih drugih bolezni in stanj.
Temelji na uporabi mednarodnih diagnostičnih meril, ki se uporabljajo kot diagnostično podporo klinične slike:
trenutno ni zdravila za amiotrofično lateralno sklerozo lahko bistveno upočasni ali ustavi napredovanje bolezni. Riluzol je trenutno edina FDA odobrila zdravilo, ki lahko upočasni potek nekaj mesecev
Novi terapevtski protokoli so na podlagi pregleda, ki ga je raziskovalno usmerjen razumevanje vzrokov bolezni
Poglobiti Preberite več:.. širjenja ALS v Italiji in mehanizmih bolezni in ldquo;
Viri:
//www.salute.gov.it
//www.arisla.org
// www .osservatoriomalattierare.it
