WellCareMedicalCentre.com

Splošno o Downovim sindromom

Orodje Downovim sindromom je a genetsko obolenje značilna po prisotnosti kromosomu več v celicah: namesto 46 kromosomov v jedru vsake celice 47 so prisotni, je namreč kromosom n. 21 več; zato tudi izraz trisomija 21 .

Genetsko dedovanje ne pomeni, pravzaprav v 98% primerov Downovega sindroma ni dedna. Ta kromosomska sprememba vpliva na spol in na vse rasne skupine. Posledica te spremembe je invalidov , označen z zamudo v duševnem razvoju, telesnega in gibalnega otroka.

epidemiologijo

Trenutno v Italiji 1 otroka v 1200 se je rodil s tem pogojem. Zaradi razvoja medicine in več pozornosti namenjeno ljudem dol v času njihovega življenja je zelo dolgo, tako da lahko sedaj govorimo o pričakovani življenjski dobi 62 let, ki so namenjeni za nadaljnjo rast v prihodnosti. Ocenjuje se, da danes živi v Italiji, okoli 38.000 ljudi z Downovim sindromom.

Povzroča

Vzroki so še vedno neznan. Številne epidemiološke preiskave pa sta dani v dokaz, da je pogostost raste z L ' povečati starost matere , zlasti po starosti 35 let; To ne pomeni, da se otrok rodi z Downovim sindromom tudi mlade ženske, vendar starejša ženska, ki je bolj verjetno.

Drugi dejavnik tveganja je pokazala, da so imeli prejšnji otroka s sindromom.

Genetski vidiki

obstajajo tri različne vrste kromosomskih nenormalnosti , vse značilna pomožnega kromosoma 21:

  • trisomija 21 popolno svobodo (95% primerov) je najpogostejša anomalija, ki je značilna po prisotnosti tri namesto dveh kromosomov 21 v vseh telesnih celic
  • v trisomije 21 prostem v Mozaicizem (2% primerov) nekatere celice normalno z drugimi z 47 46 kromosomov, kar ima za posledico manjše spremembe fenotipskih
  • v trisomija 21 s prenosom (3% primerov) dodatni kromosom 21 ni zastonj, ampak se seli na drugem kromosomu ne s spremembami na skupno število kromosomov, ki je vedno od 46.

pomembnem izpitu, ki omogoča, da poiščete pri plodu sprememb al kromosomi so AMNIOCENTESI .

prof. Deli Roberto
Dr. Laura Cacucci, dr Anna Borrelli, dr Aurora Fork, dr krajina Vallogini, dr Raffaella Baffa
Gemelli Hospital

Glej Tudi